由中国人口福利金会罕见病关爱基金支持，北京病痛挑战公益基金会联合博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起，北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心协办的“创新为媒 共话罕病”——罕见病创新药械科普公益讲堂将于6月27日举办。

本期主题：认识脊髓小脑性共济失调罕见病创新药械科普公益讲堂聚焦国内罕见病领域创新医药相关政策，疾病诊疗进展，前沿医学，患者组织连接等话题，共同探讨推动中国罕见病工作的开展，更好地以创新型的服务模式为中国上千万的罕见病群体提供健康保障。

目前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调的药物在海南博鳌乐城可以申请使用，为国内众多脊髓小脑变性病人的治疗提供了新的选择本期活动，我们将邀请行业专家就脊髓小脑共济失调的临床诊治与遗传预防，日常疾病管理与康复等主题展开分享，并同时邀请国内专注脊髓小脑萎缩病患者服务的北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心的代表，一同参与议题讨论，共话脊髓小脑性共济失调的工作推动。

本次活动将在北京病痛挑战公益基金会、乐城管理局视频号、博鳌乐城罕见病中心视频号多平台同步进行直播。

参与方式：请搜索并关注北京病痛挑战公益基金会公众号直播公告或“乐成先行区管理局发布”视频号、“博鳌乐城罕见病中心”视频号进行直播观看关于疾病：脊髄小脑变性病(Spinocerebellar Degeneration，SCD)是一大类以共济失调为主要表现的神经变性疾病，病变主要累及脊髓、小脑及脑干，涉及多种病因，包括单基因遗传病、非遗传性散发性神经退行性疾病、获得性疾病。

患者大多以行走不稳起病，进行性加重，运动功能逐步退化，从辅助行走、坐轮椅，直至卧床不起，严重影响患者的身心健康和正常生活由于疾病对行动的影响，使得患者走路摇摇摆摆，形似企鹅，所以患者群体自称为“企鹅病”。

脊髓小脑性共济失调(SCA)属于脊髓小脑变性病中一类常染色体显性遗传性疾病其中，脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3)，又名马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease, MJD)，为大多数种族人群最常见的SCA亚型，中国SCA3家系比例约占SCA各型总体的51.1%～72.5%。

目前国内尚缺乏针对共济失调表现的有效治疗药物参考资料：[1]吴方瑞,钟敏. 脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展[J]. 山东医药,2021,61(23):112-115. DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.23.029.